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罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞

家住台南的小潔，從小熱愛運動，然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況，甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛，唯有小潔媽覺得不對勁，堅持帶她四處就診尋求真正原因。
起初，小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理，但狀況仍未改善，後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診，在小兒科醫師評估下，建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科，才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病，患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。

GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素，若身體缺乏，會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣，造成肝醣逐漸堆積，傷害肌肉功能與運作，患者會出現漸進性的肌肉無力，以及下背痛、呼吸短促等症狀。

症狀易混淆 平均需6年才確診

梁文貞進一步說明，龐貝氏症之所以難以確診，便是因為它的發展速度緩慢，且症狀表現與其他疾病相仿，而讓患者游移於各科間卻仍難以確認，根據國外研究數據顯示，晚發型患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間！

然而，對於龐貝氏症患者而言，延誤治療可能導致肌肉萎縮、喪失活動力，甚至因為呼吸衰竭而死亡，提醒大家應留心生活中可能出現的多種龐貝氏症症狀，若有懷疑務必及早就醫，把握治療不延誤！

龐貝氏症分類及盛行率

梁文貞指出，龐貝氏症分為嬰兒型與晚發型。嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，患者在出生幾個月內便會出現嚴重肌肉無力、舌頭肥大、心臟肥大、肝臟肥大、呼吸困難、無法如期達到發育的標的，且病情發展快速，非常可怕。

不過，自從國內於2005年起，透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，讓嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。

而晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型發生率的兩倍。從兒童到老年都有可能發生，因為無特異性症狀，使得多數潛在病患未能確診。

梁文貞解釋，患者會出現逐漸的肌肉無力，特別是軀幹和下肢；常感到下背痛，甚至脊椎側彎；睡眠呼吸中止症，使得睡眠中斷；睡眠不足的情況下，容易發生早晨性頭痛，或白天嗜睡；行動時感到疲憊、呼吸短促等與其他神經肌肉疾病相似的症狀，且惡化速度不一，導致遲遲無法確診。

及早診斷及早治療 杜絕不可逆傷害

梁文貞表示，龐貝氏症發展到晚期為不可逆疾病，延遲診斷會導致患者肌肉萎縮、喪失活動力，肺功能更會逐年下降1.6%，造成患者須仰賴輪椅與呼吸維持器存活，最終因呼吸衰竭而死亡。

她提醒，從日常生活中關注身體的小細節，若身邊有人出現上述的症狀，至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查。透過肌肉與運動檢測、呼吸與睡眠檢測做初步評估，若仍無法完全排除疑慮，再進行抽血檢測GAA酵素，確認是否罹患龐貝氏症。

梁文貞表示，若不幸罹患龐貝氏症，可施打酵素療法，將病人所缺乏的人工合成GAA酵素定期注射至血液中，雖無法完全治癒，卻能給予患者活出精采人生的機會，此外，醫師可根據病患個體症狀差異，使用數種不同的支持療法。

而案例中的小潔，在媽媽的機警下，6個月即確診，在專業醫師幫助下，除了酵素治療外，同時搭配運動復健，目前身體狀況維持良好。小潔說，一路走來很不容易，除了經歷漫長的確診過程，而治療過程中，定期挨針和周遭人誤解，讓她壓力倍增，一度灰心沮喪。好在高中大學時期老師與同學理解，加上朋友與家人的支持陪伴，讓她恢復開朗，在治療上更有勇氣。為了完成夢想，甚至赴日本當交換學生，學習版畫技巧，活出亮眼人生。

小潔和媽媽希望能有更多人可以了解龐貝氏症，鼓勵大家及早發覺、及早治療，積極配合醫師的治療，勇於面對，堅持信念，創造精采人生！

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工商時報【文╱譚淑珍】

台灣現在需要的是多一點經濟、少一點政治，企業界更盼政府能夠「扛起責任、挺起肩膀！」那麼，誰也唱衰不了台灣！

從經濟的角度看問題，問題就只是個問題，想辦法解決就是了！就像總統蔡英文上任後首次在總統府會見工總一行人、並接受工總白皮書時說：「沒有解決不了的問題，只有不想解決問題的人。」

但如果從政治的角度看經濟，很多問題就不再單純只是個問題，都可能成為政府高層口中的「假新聞」，甚至是「用偏見唱衰台灣」。

政府高層每次與企業會面時都強調，「從來都不是為了要聽什麼好聽的話，任何基於客觀批評只要有道理，都誠心接受。」然而，現況卻是工商團體的發言，從過去大鳴大放變得愈發謹言、寡言甚至不言，以免引來相關人士的「關切」。

事實上，工總在發表白皮書時，就特別在新聞稿中寫道：「諸多建言有些難免與當政者政策相左，所以建言者必須要有比較大的勇氣，而接受建言者也必須要有比較大的寬容。」當時，秘書長蔡練生還特別強調，「不是提出建言就是唱衰台灣…。」

台灣，有就這麼容易被唱衰嗎？如果政府願意有所作為，政府首長也都願意挺肩扛責，誰能唱衰台灣？就算想唱衰也唱衰不了！

本文引用自: https://tw.news.yahoo.com/%E8%A7%80%E9%BB%9E-%E8%AA%B0%E4%B9%9F%E5%94%B1%E8%A1%B0%E4%B8%8D%E4%BA%86%

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